نوروفیبروماتوز، مهاجم ژنتیکی سیستم عصبی

نوروفیبروماتوز، مهاجم ژنتیکی سیستم عصبی


به گزارش روز جمعه خبرنگار گروه علمی ایرنا، بیماری های نادر بیماری هایی هستند که نسبت به جمعیت کل، طیف کوچکی از افراد را تحت تاثیر قرار می دهند. از همین روست که آگاهی عموم مردم در مورد این نوع از امراض در مقایسه با بیماری های فراگیر و شایع در جهان، ناچیز است و چه بسا مبتلایانی که به جهت همین عدم آگاهی ها از بیماری خود بی خبر مانده و به موقع برای کنترل و یا درمان آن اقدام نمی کنند.
نوروفیبروماتوز (Neurofibromatosis) در فهرست بیماری های نادری قرار دارد که تا به امروز شناخته شده اند. به بهانه فرا رسیدن 17 مه (مصادف با 27 اردیبهشت) که به عنوان روز آگاهی بخشی و اطلاع رسانی در مورد نوروفیبروماتوز نامگذاری شده است، به مکانیسم، انواع و علائم این بیماری نادر نگاهی انداخته و اوضاع مبتلایان به این عارضه را در کشور بررسی خواهیم کرد.

** تومورها؛ توده های ناخوانده
نوروفیبروماتوز یک اختلال ژنتیکی در سیستم عصبی است که عموما بر نحوه شکل گیری و رشد سلول های عصبی اثر گذاشته و باعث ایجاد تومور در بافت هایی چون مغز، نخاع و اعصاب می شود.
این بیماری که در سراسر جهان زنان و مردان را به یک نسبت درگیر می کند، ممکن است از والدین به فرزندان به ارث رسیده و یا در اثر بروزیک جهش ژنتیکی به یک باره در فردی ظاهر شود. اگر به این بیماری مبتلا شوید احتمال آن که آن را به نسل های بعدی منتقل کنید، زیاد است.
بیماری نوروفیبروماتوز با استفاده از علائم موجود و یا انجام آزمایش ژنتیک تشخیص داده می شود و از آن جایی که تاکنون درمان قطعی ای برای این عارضه ارائه نشده است، با استفاده از روش های درمانی موجود از جمله درمان های دارویی، عمل جراحی و شیمی درمانی، تنها می توان علائم بیماری را تا حدودی کنترل کرد.

**نوروفیبروماتوز و انواع آن
این اختلال ژنتیکی در سه نوع نوروفیبروماتوز نوع اول، نوع دوم و یا شوآنوماتوز (Schwannomatosis) در مبتلایان بروز می کند.
نوروفیبروماتوز نوع اول یک مشکل ژنتیکی نادر است که باعث می شود تومورهای عصبی در جایی که نباید رشد کنند. ابتلا به این عارضه که معمولا از همان سنین کودکی ظاهر می شود، باعث ایجاد تغییراتی بر سطح پوست شده و شکل استخوان ها را تغییر می دهد.
از علائم اولیه نوروفیبروماتوز نوع اول می توان به ظهور لکه های شیرقهوه ای و رشد توده های نوروفیبروما بر روی پوست یا زیر آن، اشاره کرد.
نوروفیبروماتوز نوع دوم نوع دیگری از این بیماری ژنتیکی است که باعث رشد تومورهای عصبی در بخش های خاصی از بدن از جمله ستون فقرات و مغز شده می شود. از علائم این بیماری که معمولا از سنین نوجوانی خود را نشان می دهد، می توان به ناشنوایی، زنگ زدن گوش و عدم تعادل اشاره کرد.
شوآناماتوز نادرترین نوع این بیماری است که برخلاف دو نوع اول، از طریق عامل وراثت منتقل نمی شود.
از علائم غالب نوع سوم از بیماری نوروفیبروماتوز می توان به بروز دردهای شدید و مزمن ناشی از رشد تومورها بر روی سلولهای عصبی در بدن، اشاره کرد.

**نوروفیبروماتوز در ایران
بر طبق آمار و ارقام موجود، از هر 3000 هزار نفر یک نفر در جهان به نوروفیبروماتوز نوع اول مبتلا شده و احتمال ابتلا به نوع دوم این بیماری، 1 در 25 هزار نفر است. ایران نیز به نسبت جمعیت خود از این قاعده مستثنی نبوده و به طور تقریبی می توان گفت که چیزی در حدود 27 هزار نفر در کشور با این بیماری و علائم و عوارض ناشی از آن دست و پنجه نرم می کنند.
از همین رو، به همت بنیاد غیرانتفاعی بیماری های نادر ایران، انجمنی با عنوان انجمن حمایت از بیماران مبتلا به نوروفیبروماتوز به راه افتاده که از این بیماران که با مشکلات مالی، اجتماعی و فیزیکی توامان دست به گریبانند، حمایت مالی و عاطفی به عمل آورده و برای آگاهی بخشی و جلوگیری از شیوع این بیماری فعالیت می کند.
علمی**9418**1485

انتهای پیام /*

منبع: ایرنا / پزشکی

دیدگاهتان را بنویسید

نشانی ایمیل شما منتشر نخواهد شد. بخش‌های موردنیاز علامت‌گذاری شده‌اند *